Exploitation judicieuse des technologies génomiques

Pendant son doctorat, Yvonne Bombard a travaillé avec Michael Hayden, chercheur à l'Université de la Colombie-Britannique, qui a mis au point le premier test prédictif de la maladie de Huntington. En 2008, M. Hayden a été nommé chercheur de l'année en santé du Canada par les IRSC.

Récipiendaire d'une subvention du volet Fondation des IRSC

Yvonne Bombard, Ph.D.
Institut du savoir Li Ka Shing
Hôpital St. Michael, Toronto

Recherches

Bien qu'elle soit chercheuse depuis peu, Yvonne Bombard, de l'Hôpital St. Michael à Toronto, a déjà opéré une petite révolution dans son domaine. En effet, elle a réalisé l'une des premières études canadiennes sur la discrimination génétique, qui portait plus précisément sur les obstacles rencontrés par les personnes qui subissent un test génétique pour la maladie de Huntington, maladie invalidante qui se développe généralement à l'âge adulte et qui entraîne un manque de coordination, des troubles cognitifs et des symptômes comportementaux. Ces personnes peuvent subir de la discrimination des compagnies d'assurance ou sur le marché de l'emploi. Mme Bombard a lancé une initiative pour que des patients ontariens puissent intervenir dans des décisions stratégiques sur l'implantation de nouvelles technologies dans les soins de santé, notamment le séquençage génomique. Elle a aussi évalué si les tests génétiques sur les tumeurs améliorent le processus décisionnel chez les femmes qui reçoivent un traitement contre le cancer du sein.

Les résultats de Mme Bombard contribuent grandement à justifier l'adoption de lois visant à empêcher la discrimination sur la base de tests génétiques. Ils ont mené à la création d'un groupe de pression, la Coalition canadienne pour l'équité génétique, et à la modification des lignes directrices internationales concernant les tests génétiques pour la maladie de Huntington.

Soutenir la recherche sur la médecine génomique

Notre capacité à obtenir des renseignements à partir du génome humain – l'ensemble du matériel génétique d'une personne – augmente rapidement. Les percées technologiques dans le domaine du dépistage et des tests génétiques pourraient présenter des avantages considérables pour la population. Toutefois, il est important de considérer leurs répercussions sur les patients ainsi que sur l'ensemble du système de soins de santé. Au cours des prochaines années, les responsables des politiques, les cliniciens et les patients seront confrontés à des questions complexes sur l'utilité et la pertinence des technologies génomiques en médecine.

Grâce à sa subvention du volet Fondation, Mme Bombard pourra faire avancer le débat entourant certaines de ces questions. Elle se penchera sur les façons d'intégrer les technologies génomiques dans les soins de santé et sur les moyens de faire passer ces innovations du laboratoire à la pratique, en particulier pour le traitement du cancer. Son équipe et elle mettront au point et évalueront un outil qui aidera les patients à prendre des décisions éclairées sur l'information qu'ils aimeraient recevoir à l'égard de leur analyse génomique. Mme Bombard cherchera aussi à déterminer la pertinence de l'information tirée du séquençage génomique du point de vue des patientes atteintes du cancer du sein et son impact psychologique potentiel. Enfin, elle étudiera les obstacles qui pourraient freiner le recours au séquençage génomique en clinique sous l'angle du patient, du médecin et de la rentabilité. Au bout du compte, ses travaux contribueront à assurer une utilisation de ces technologies qui soit éthique et bénéfique pour les patients.

« C'est pour moi un privilège de voir mon travail reconnu de la sorte par les IRSC et le milieu de la recherche en santé du Canada. Je suis ravie de pouvoir continuer à travailler avec un groupe de collègues, de mentors et de collaborateurs brillants pour améliorer l'évaluation et le déploiement de technologies génomiques. La recherche sur la génomique et les services de santé occupe une place importante au Canada, et cette subvention du volet Fondation nous permettra d'en exploiter les résultats. Nos travaux fourniront des données probantes sur la valeur, les avantages pour la santé et le coût de l'adoption des technologies de séquençage génomique dans la pratique clinique. »
– Yvonne Bombard, Ph.D.

La chercheuse

Après l'obtention d'un doctorat de l'Université de la Colombie-Britannique, Mme Bombard a obtenu des bourses de recherche pour poursuivre sa formation à l'Université Yale, au Memorial Sloan Kettering Cancer Center et à l'Université de Toronto. Les IRSC ont subventionné ses études doctorales et sa formation postdoctorale. Mme Bombard est aussi devenue nouvelle chercheuse des IRSC en 2014. Elle est lauréate du prix Maurice McGregor 2014 de l'Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé pour son excellence et son potentiel de leadership, du Prix de l'étoile montante 2011 de l'Institut des services et des politiques de la santé, du prix Lap-Chee Tsui 2010 de l'Institut de génétique des IRSC et du prix Cerveau en tête 2009 de l'Institut des neurosciences, de la santé mentale et des toxicomanies des IRSC.

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