Donner aux enfants l'aide dont ils ont besoin

Comment pouvons nous améliorer le diagnostic – et la qualité de vie – chez les gens qui présentent des troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale?

13 juillet 2015

Le Dr James Davie de l'Institut de recherche de l'Hôpital pour enfants du Manitoba compare chaque cellule humaine à un CD rempli de musique qui ne change jamais, et l'épigénétique à un lecteur de CD qui décide quelle chanson faire jouer. Il dirige une équipe d'experts en génétique et en épigénétique qui s'efforce de mieux comprendre et diagnostiquer les lésions cérébrales causées par l'exposition à l'alcool dans l'utérus.

Le terme « trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale » (TSAF) couvre diverses incapacités causées par l'exposition à l'alcool au stade prénatal. Les enfants atteints du TSAF peuvent avoir des problèmes touchant la mémoire, l'attention, la prise de décision ou les compétences sociales, ainsi que des problèmes de santé mentale comme la dépression ou la dépendance. Ils peuvent également avoir de la difficulté à maîtriser leurs émotions. Sans traitement adéquat, ils risquent de cumuler les échecs scolaires et d'évoluer vers la délinquance.

« Si vous avez une grappe de neurones qui ne s'est jamais formée à cause des changements imposés par l'alcool durant le développement, ces neurones sont perdus à jamais. Les dommages sont irréparables », explique le Dr Davie.

L'information sur la prévalence du TSAF est limitée au Canada. Selon des données américaines, on compterait environ neuf cas sur 1 000 naissances. Les taux semblent plus élevés dans certaines populations, notamment les communautés autochtones, mais toute femme enceinte qui consomme de l'alcool risque de mettre au monde un enfant atteint du TSAF1.

Le Dr Albert Chudley, chef du Programme de génétique et métabolisme à l'Office régional de la santé de Winnipeg, a dirigé l'élaboration des lignes directrices canadiennes sur le diagnostic du TSAF dans les années 2000. Un diagnostic précoce est essentiel pour mettre les enfants en contact avec les services appropriés, mais cela n'arrive qu'exceptionnellement. Seulement environ 10 % des enfants atteints du TSAF en montrent des signes visibles, selon le Dr Chudley. La plupart du temps, il faut toute une batterie de tests administrés par des spécialistes pour confirmer un cas de TSAF. En raison du coût élevé des tests, la plupart des cas demeurent non diagnostiqués.

Le coût du TSAF

En plus du fardeau pour les personnes atteintes et leur famille, le TSAF impose un coût énorme aux systèmes social, médical et correctionnel. En Alberta par exemple, on estime que les coûts annuels du TSAF se situent entre 130 et 400 millions de dollars2. Pour l'ensemble du pays, le réseau de recherche CanFASD évalue à 4 milliards de dollars la somme des coûts annuels directs et indirects3.

Même si les chercheurs s'entendent sur le lien entre l'exposition à l'alcool et le TSAF, le mécanisme causal est encore mal connu. Les chercheurs sont de plus en plus convaincus que les causes du TSAF ne sont pas simplement génétiques, et c'est justement ici que le lecteur de CD du Dr Davie trouve son utilité.

Le Dr Davie est mieux connu pour ses recherches dans un autre domaine, à savoir l'épigénétique du cancer. Dans les années 1970, en tant qu'étudiant diplômé, il a fait partie des quelques chercheurs qui, indépendamment, ont réussi à déterminer comment les histones – les molécules de protéine qui aident à tisser l'enveloppe de l'ADN – activent les enzymes qui contribuent à la régulation du processus cellulaire4. Il a montré comment la désactivation d'une enzyme particulière finissait par causer la mort de cellules cancéreuses. Cette découverte a mené à la création de nouveaux inhibiteurs pour traiter certains cancers.

Le Dr Davie s'est ensuite tourné vers des stratégies de recherche visant à empêcher ces enzymes de stimuler la croissance du cancer. Il tente en particulier d'identifier un biomarqueur – signal chimique détectable – des risques de cancer du sein. Aujourd'hui, avec le financement des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), il applique ses connaissances en épigénétique à l'identification d'un « épicode » – ou biomarqueur épigénétique – pour le TSAF, qui permettra un diagnostic et une intervention précoces.

En tant que responsable de ce projet de cinq ans, il guide les travaux de cinq équipes qui explorent le TSAF sous plusieurs angles, à la fois génétiques et épigénétiques :

L'identification d'un biomarqueur pour le TSAF par ces équipes marquerait un tournant pour les enfants nés avec la maladie.

« Le diagnostic change des vies. Avec un biomarqueur, nous pouvons repérer plus vite les enfants atteints et leur fournir les bons traitements », affirme le Dr Chudley.

Le Dr Chudley travaille à recruter des personnes et des familles pour étudier l'épigénétique du TSAF. Ses efforts sont complétés par ceux de la Dre Brenda Elias visant à engager des membres des communautés autochtones du Manitoba dans le projet. Professeure adjointe au Département des sciences de la santé communautaire de l'Université du Manitoba, la Dre Elias travaille avec Southeast Resource Development, un organisme qui représente huit Premières Nations de la province.

« Brenda possède une formidable expérience de travail avec des groupes des Premières Nations locaux, et elle a réussi à gagner leur confiance », précise le Dr Davie.

En partenariat avec des communautés des Premières Nations, la Dre Elias documente « l'épigénétique sociale » du TSAF, c'est-à-dire les facteurs qui peuvent influer sur la manifestation biologique du trouble. Ces facteurs, qui couvrent la composition des familles, l'état de santé et les comportements, et jusqu'à la difficulté de fournir des services économiques et sociaux.

Les faits à l'œuvre : une proposition gagnante sur toute la ligne

Avec des réunions préparatoires et une enquête détaillée sur l'épigénétique sociale du TSAF, la recherche d'un biomarqueur contribue déjà au développement des capacités de recherche dans les communautés autochtones. En plus d'engager des personnes atteintes et leur famille, le projet Épicode collabore avec différents ordres de gouvernement et des organismes autochtones et non autochtones pour définir des champs de collaboration possibles.

« Si nous parvenons à identifier un biomarqueur, les intervenants concernés – responsables des politiques, gouvernements, groupes autochtones – seront déjà mobilisés », note le Dr Davie. « Sans cette mobilisation, même la recherche la plus pertinente et potentiellement utile restera lettre morte. »

Footnotes

Footnote 1

Institute of Health Economics, Déclaration de consensus sur l'ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale (ETCAF) – Tout au long de la vie (2009).

1

Footnote 2

Déclaration de consensus sur l'ensemble des troubles causés par l'alcoolisation fœtale (ETCAF) – Tout au long de la vie.

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Footnote 3

Stade, Brenda, et coll. « The burden of prenatal exposure to alcohol: Measurement of cost », Journal of FAS International, vol. 4, e5, 2006.

3

Footnote 4

Candido, E. Peter, Raymond Reeves et James R. Davie. « Sodium butyrate inhibits histone deacetylation in cultured cells », Cell, vol. 14, no 1, 1978, p. 105-113.

4

Footnote 5

Kot-Leibovich, Hadas, et Abraham Fainsod. « Ethanol induces embryonic malformations by competing for retinaldehyde dehydrogenase activity during vertebrate gastrulation », Disease Models and Mechanisms, vol. 2, no 5-6, 2009, p. 295-305.

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